Con este caso queremos resaltar que, ante un paciente que no termina de mejorar clínicamente a pesar de tratamiento optimizado, debemos ampliar el estudio y descartar otras causas de hipersomnolencia. Existe el riesgo de que a un paciente con narcolepsia y apnea obstructiva del sueño se le diagnostique únicamente apnea obstructiva del sueño. Además, es importante un abordaje multidisciplinar, por ser una enfermedad compleja, con comorbilidades asociadas.

La narcolepsia es un trastorno del sueño poco frecuente, que depende de múltiples factores, con cierto componente genético (HLA-DQB1*06:02). Se relaciona con la pérdida de neuronas productoras de hipocretina, activas durante la vigilia, y puede asociar también una reducción en las neuronas productoras de la hormona liberadora de corticotropina y un aumento de las neuronas que producen histamina. Aparece en la adolescencia y al comienzo de la edad adulta, y afecta por igual a ambos sexos. El síntoma principal es la excesiva somnolencia diurna. Los pacientes pueden presentar ataques de sueño incoercibles, de corta duración, varias veces al día, debido a alteraciones de los mecanismos que regulan el sueño REM, y entrar en sueño REM a los pocos minutos de dormirse. Otros síntomas son pérdida súbita del tono muscular asociado a reacciones emocionales (cataplejía), parálisis de sueño, alucinaciones hipnagógicas (cuando se están quedando dormidos) o hipnopómpicas (cuando se están despertando) y fragmentación del sueño. Se asocia a comorbilidades como depresión, ansiedad y obesidad, y se relaciona con otros trastornos de sueño, como la apnea obstructiva del sueño, el trastorno de conducta del sueño REM y el síndrome de piernas inquietas. Existen dos tipos de narcolepsia: el tipo 1, caracterizado por episodios de cataplejía y niveles bajos de hipocretina en el líquido cefalorraquídeo; y el tipo 2, con ausencia de cataplejía y niveles normales de hipocretinas, que es una entidad de curso más heterogéneo y menos definida. Los criterios diagnósticos son hipersomnia diurna de al menos tres meses de duración, con al menos dos de los siguientes: cataplejías documentadas, test de latencia del sueño con una duración promedio de menos de ocho minutos con dos o más casos de comienzo de sueño en fase REM, niveles de hipocretinas bajos en el líquido cefalorraquídeo y estudio genético de HLA-DQB1*06:02. El tratamiento inicial se basa en medidas higiénico-dietéticas, siestas profilácticas, y control de las comorbilidades y los trastornos asociados. Aun así, suele ser necesaria terapia farmacológica con estimulantes, como el modafinilo; agentes hiperdopaminérgicos con actividad anticatapléjica, como el oxibato sódico; algunos antidepresivos, como la paroxetina, la fluoxetina o la venlafaxina, que actúan frente a la cataplejía; y potentes agonistas inversos de los receptores H3 de la histamina, como el pitolisant, que produce activación cerebral y modula varios sistemas de neurotransmisores (acetilcolina, noradrenalina y dopamina), y causa mejoría clínica en la somnolencia y en la cataplejía.