La narcolepsia es un trastorno del sueño minoritario con gran impacto en la vida diaria. La limitación que supone la excesiva somnolencia diurna puede afectar a cualquier ámbito social, psicológico y laboral. En estos momentos no hay una visibilidad de este colectivo en la sociedad. Favorecer el conocimiento sobre esta enfermedad es clave para el diagnóstico precoz y el tratamiento óptimo en todas las esferas.
En la primera visita describe una latencia de sueño muy corta, múltiples despertares en la noche, sueño fragmentado, ocasionalmente alucinaciones hipnagógicas y episodios de debilidad (‘sensación de que va a caer’) de tres segundos, que le suele pasar cuando ríe. A veces tiene siestas reparadoras de 20 minutos. Su Epworth inicial es de 23. Se orienta como narcolepsia de tipo 1, se realizan pruebas complementarias en 2022 que confirman el diagnóstico y se inicia tratamiento médico.
Había probado modafinilo. Se inicia oxibato sódico, 4,5 g cada 24 horas. Su Epworth posterior es de 10. A pesar de la mejoría parcial, por cuestión de posología, se cambia a pitolisant 9 mg cada 24 horas, con necesidad de aumento a 18 mg cada 24 horas por algún episodio de somnolencia súbita. Tras el ajuste de la dosis, actualmente refiere un buen control de los síntomas.
La correcta orientación clínica, con el soporte de pruebas complementarias diagnósticas (Figs. 1, 2 y 3), permite el manejo terapéutico específico que, junto con un estrecho seguimiento por parte de profesional especializado, conlleva una franca mejoría de la sintomatología disruptiva para la vida del paciente.
El avance en los conocimientos sobre la fisiopatología de la narcolepsia puede favorecer el desarrollo de nuevas dianas terapéuticas. Actualmente hay diversos medicamentos disponibles que se ajustan a las necesidades propias de cada paciente, y cabe destacar que la posología desempeña un papel importante en la adhesión al medicamento.
10.07.23.
La redacción de los casos clínicos que han participado en el I Concurso de casos clínicos ‘Abre los ojos en narcolepsia’ no ha recibido ninguna financiación. La publicación del suplemento ha sido patrocinada por Bioprojet España.
Los autores declaran no tener conflicto de intereses.
Esta biblioteca la componen casos seleccionados a través del concurso Abre los Ojos en Narcolepsia, promovido por Bioprojet España y con el aval de la Sociedad Española del Sueño.
El concurso Abre los Ojos en Narcolepsia tiene
como temática casos clínicos con interés científico y/o asistencial, respecto a su presentación clínica, diagnóstico, abordaje terapéutico, o de cualquier ámbito. Respecto al tratamiento, los casos presentados pueden incluir pacientes de novo, o tratados con medicamentos en combinación o a los que se les haya realizado un cambio en su medicación para tratar la narcolepsia.
La narcolepsia es una enfermedad neurológica, crónica y rara que afecta la capacidad de las personas para regular el sueño. Así, su síntoma más característico es la somnolencia excesiva, que se presenta como una necesidad irresistible de dormir en cualquier momento del día.
Conoce más en: www.lorarodelsueno.es
Un caso clínico favorece una descripción ordenada, tanto de los síntomas como de los acontecimientos que le ocurren a un paciente en el curso de una enfermedad, hasta su tratamiento y evolución, facilitando el aprendizaje continuo del profesional y el manejo de la incertidumbre en la práctica clínica diaria.
Bioprojet es una compañía internacional fundada en 1982 que agrupa investigación académica y desarrollo farmacéutico industrial para diseñar y desarrollar fármacos precursores de nuevos grupos terapéuticos.
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