La polisomnografía (PSG) + test de latencias múltiples del sueño (TLMS) es la prueba más utilizada hoy en día para realizar el diagnóstico de narcolepsia [1]. Se sabe que presenta cierta variabilidad [2], pero ha demostrado una muy alta sensibilidad en el diagnóstico, y en algunas series llega hasta el 90% [3]. Sin embargo, se debe tener presente que la técnica de referencia para el diagnóstico actual es la determinación de niveles de hipocretina en el líquido cefalorraquídeo [4]. Por tanto, en pacientes con clínica muy sugestiva de hipersomnia central, se debe recurrir a esta prueba tras haber presentado resultados negativos en la PSG + TLMS.
Varón de 16 años con síndrome de Asperger y hermana con trastorno por déficit de atención/hiperactividad en tratamiento. A los 12 años, en relación con el cambio hormonal, comienza con somnolencia diurna excesiva, aumento de 10 kg de peso, aumento de las horas de sueño, pesadillas y episodios sugestivos de cataplejías. Se realizan un videoelectroencefalograma y una resonancia magnética, que son normales. Se le hace una primera PSG + TLMS en el Hospital Universitario Virgen del Rocío, que muestra latencia acortada de sueño y sin presencia de comienzos de sueño en fase REM. Pese a no cumplir los criterios, se comienza con Rubifén® 20 mg con el que mejora de la somnolencia diurna excesiva, pero mantiene el resto de la clínica referida. Se le realiza una segunda PSG + TLMS en nuestro hospital (Hospital Universitario Virgen Macarena), y el resultado de nuevo es no concluyente (Figura y Tabla). Además, se realiza determinación genética, y es portador del alelo HLA-DQB1*0602. En este punto, al ser la sospecha clínica tan elevada, se decide realizar una punción lumbar y se obtienen unos niveles en el líquido cefalorraquídeo de hipocretinas de 64 pg/mL.
Una vez confirmado el diagnóstico, se inicia tratamiento con Xyrem® en pauta ascendente hasta llegar a una dosis de 4,5 g + 4,5 g. Actualmente, el paciente no presenta apenas síntomas y han mejorado muy significativamente su rendimiento académico y su calidad de vida.
El caso presentado es un claro ejemplo de las posibles limitaciones que puede presentar la PSG + TLMS en el diagnóstico de la narcolepsia. Estamos ante un paciente que tiene una clínica muy sugestiva, dos PSG + TLMS negativas realizadas en dos centros hospitalarios distintos, mejoría parcial de la clínica con Rubifén® y portador del alelo HLA-DQB1*0602. Con esto, se solicita punción lumbar con resultado patológico y se obtiene el diagnóstico definitivo. Se comienza tratamiento con Xyrem® mediante el que se consiguen controlar los síntomas. Actualmente se encuentra controlado.
El caso presentado es un claro ejemplo que hay que tener en cuenta para los pacientes en los que la clínica es muy sugestiva de narcolepsia, pero no obtenemos resultados diagnósticos en la PSG + TLMS. Dados los claros beneficios de mantener un tratamiento adecuado, es de vital importancia perseguir el diagnóstico y ampliar el estudio con una punción lumbar para realizar la determinación de hipocretinas en el líquido cefalorraquídeo.
10.07.23.
La redacción de los casos clínicos que han participado en el I Concurso de casos clínicos ‘Abre los ojos en narcolepsia’ no ha recibido ninguna financiación. La publicación del suplemento ha sido patrocinada por Bioprojet España.
Los autores declaran no tener conflicto de intereses.
Esta biblioteca la componen casos seleccionados a través del concurso Abre los Ojos en Narcolepsia, promovido por Bioprojet España y con el aval de la Sociedad Española del Sueño.
El concurso Abre los Ojos en Narcolepsia tiene
como temática casos clínicos con interés científico y/o asistencial, respecto a su presentación clínica, diagnóstico, abordaje terapéutico, o de cualquier ámbito. Respecto al tratamiento, los casos presentados pueden incluir pacientes de novo, o tratados con medicamentos en combinación o a los que se les haya realizado un cambio en su medicación para tratar la narcolepsia.
La narcolepsia es una enfermedad neurológica, crónica y rara que afecta la capacidad de las personas para regular el sueño. Así, su síntoma más característico es la somnolencia excesiva, que se presenta como una necesidad irresistible de dormir en cualquier momento del día.
Conoce más en: www.lorarodelsueno.es
Un caso clínico favorece una descripción ordenada, tanto de los síntomas como de los acontecimientos que le ocurren a un paciente en el curso de una enfermedad, hasta su tratamiento y evolución, facilitando el aprendizaje continuo del profesional y el manejo de la incertidumbre en la práctica clínica diaria.
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