Presentamos el caso de un niño de 16 años con empeoramiento progresivo del rendimiento académico, en seguimiento desde 2017 en consultas de neuropediatría por presentar ataques de sueño irrefrenables durante el día, con parálisis del sueño y episodios compatibles con cataplejía, que se han incrementado progresivamente hasta limitar aspectos cotidianos en la vida del paciente. Esto le ha imposibilitado la práctica de actividades deportivas como el fútbol, ya que durante su realización se inducían los episodios de cataplejía. Como antecedente familiar, a su padre se le diagnosticó narcolepsia.

Se realizó un estudio videopolisomnográfico nocturno seguido de test de latencias múltiples del sueño (2022) en el que se evidenciaron criterios neurofisiológicos compatibles con narcolepsia (latencia media del sueño de 1,3 minutos y tres de las cuatro siestas con comienzo de sueño en fase REM), así como tres episodios compatibles con parálisis del sueño; cuando se despertaba al paciente en las siestas desde el sueño REM, se evidenciaba en el registro electroencefalográfico un trazado de vigilia, con incapacidad del paciente para moverse ni emitir lenguaje. Estos episodios presentaban hasta un minuto de duración, se objetivaba en la exploración física la ausencia de tono muscular y el paciente era consciente de estos episodios en todo momento según refiere en la anamnesis posterior. Ante estos hallazgos se planteó el tratamiento con metilfenidato y modafinilo, sin mejoría (el paciente continuaba con hipersomnia diurna grave y episodios de cataplejía). Finalmente, se inició tratamiento con pitolisant 13,5 mg al día, con una mejoría significativa en la calidad de vida, lo que permitió al paciente retomar actividades que anteriormente no podía realizar, como deporte, y produjo una reducción en la frecuencia de los episodios de cataplejía/parálisis del sueño, aunque sin llegar a desaparecer por completo.