Se trata de una paciente de 34 años, con antecedentes de migraña crónica con aura, que refería inicio de la enfermedad en 2008, cuando comenzó a presentar episodios de segundos de duración, caracterizados por pérdida de fuerza en las extremidades inferiores, que impedían el correcto desenvolvimiento de sus actividades diarias. En ningún momento relató pérdidas de consciencia. Debido al aumento de la frecuencia de dichos episodios, consultó por primera vez en 2011.

La exploración física general y la neurológica fueron normales. El facultativo que la atendió se planteó inicialmente como diagnóstico más probable el de crisis focales simples, e indicó una tomografía axial computarizada cerebral y un electroencefalograma, que resultaron normales.

En la primera revisión, la paciente comentó excesiva somnolencia diurna y ataques de sueño irresistibles en circunstancias cotidianas como comer. Esto le produjo en ocasiones atragantamientos en los cuales se tenía que extraer el bolo alimenticio de la garganta. Además, refería siestas cortas muy reparadoras. Se planteó el probable diagnóstico de narcolepsia con cataplejía, y se solicitó polisomnografía y test de latencias múltiples del sueño. La primera no mostró anomalías y el segundo reveló una latencia media de sueño de 1,5 minutos y cuatro comienzos del sueño en fase REM.

Se inició tratamiento con oxibato sódico, en dosis ascendente, con tolerancia adecuada y mejoría parcial de los síntomas.

Al año del tratamiento sufrió episodios de inestabilidad y náuseas matutinas, que duraban 30 minutos, en relación con el efecto adverso del oxibato sódico. Por otra parte, nos manifestó el inicio de parálisis del sueño asociado a alucinaciones hípnicas, generalmente hipnagógicas.

En 2016 refirió bajo ánimo asociado a problemas con sus vecinos. El asunto era que despertaba a todos los vecinos de madrugada con la alarma del móvil. Esto venia motivado por la necesidad de activar siete alarmas, única manera de despertarse para tomar la segunda dosis de oxibato sódico. El estado ansiosodepresivo que le acarreó el problema obligó a iniciar tratamiento con desvenlafaxina, que mantuvo durante tres meses. Por la persistencia de la dificultad para despertarse para tomar la segunda toma del oxibato sódico y evitar males mayores, decidió cambiar de domicilio.

En una ocasión, por cuenta propia, retiró la toma del oxibato sódico durante 15 días y notó episodios repentinos de ptosis palpebral bilateral sin pérdida de consciencia y de pocos segundos de duración, que se interpretaron como aumento de episodios de cataplejía, por lo que reintrodujo la medicación. Nos explicó que desde la reintroducción del fármaco comenzó con sueños lúcidos, en los que es capaz de controlar muchos de los aspectos del contenido onírico.

En 2018 se realizó una punción lumbar que evidenció niveles de hipocretina < 50 pg, además de un nuevo estudio polisomnográfico en el que se evidenció latencia REM de 8,5 minutos y tiempo total de sueño de seis horas (eficiencia del sueño: 89%).

En 2022, un día se quedó dormida tras la primera dosis de oxibato sódico mientras manejaba una bolsa de agua caliente eléctrica para el tratamiento de una contractura muscular, y sufrió quemaduras de segundo grado en los antebrazos y las manos.

En abril de 2023 se planteó a la paciente iniciar con pitolisant. La dosis de comienzo fue de dos comprimidos de 4,5 mg cada 24 horas, y posteriormente se aumentó la dosis hasta dos comprimidos de 18 mg cada 24 horas, con buena tolerancia y mejoría clínica, además de ausencia de afectos adversos.

Se realizó el test de Pittsburg antes del inicio del tratamiento con pitolisant y varios meses después. No se observaron cambios entre los dos test y la puntuación total en ambos casos fue de 14 puntos.