La narcolepsia es una enfermedad consistente en una alteración en la generación y la organización del sueño. Se trata de una enfermedad crónica que parece estar relacionada con la alteración de los mecanismos que regulan el sistema hipocretina/orexina; sin embargo, su etiología no está clara hoy en día y existen casos de pacientes con narcolepsia secundaria con entidades poco estudiadas, como es el caso de nuestro paciente.
Paciente de 51 años que es derivado hace cuatro años a consulta de sueño por insomnio pertinaz que asocia fragmentación del sueño nocturno, ataques súbitos de sueño diurnos con mínima sensación previa de somnolencia, episodios de pérdida de tono ante estímulos emocionales intensos y clínica de parálisis del sueño ocasional. Los síntomas se inician tiempo después de ser intervenido por un oligodendroglioma frontal izquierdo. Ante la sospecha de narcolepsia de tipo 1, se realiza una polisomnografía y el test de latencias múltiples, que confirman el diagnóstico de narcolepsia que, dado el contexto del paciente, impresiona de narcolepsia secundaria.
La narcolepsia es un síndrome clínico de somnolencia diurna con cataplejía, alucinaciones hipnagógicas, parálisis del sueño y fragmentación del sueño nocturno. Es una de las causas más comunes de somnolencia diurna incapacitante, después de la apnea obstructiva del sueño.
Se divide en dos tipos: la narcolepsia de tipo 1 (narcolepsia con cataplejía) y de tipo 2 (sin cataplejía), y se considera, en general, una enfermedad infradiagnosticada. Se estima que tiene una prevalencia de 25-50 por cada 100.000 personas y una incidencia de 0,74 por 100.000 años-persona, con una prevalencia incierta en la tipo 2 [1].
En cuanto a su etiología, existen varias hipótesis que apuntan a una alteración del sistema hipocretina/orexina, encargado de regular el ciclo sueño-vigilia.
Los factores genéticos desempeñan un papel importante Se presenta en el 95-99% de los pacientes de forma esporádica, con una trasmisión hereditaria baja. El haplotipo DQB1*0602 (un subtipo de DQ1) está presente en el 95% de los pacientes con cataplejía y en el 96% de quienes presentan deficiencia de orexina.
No obstante, los factores ambientales parecen ser aún más importantes, ya que sólo alrededor del 25% de los gemelos monocigóticos afectados son concordantes para la narcolepsia
Su hipótesis etiológica más apoyada es la autoinmunitaria, posiblemente debida a la degeneración neuronal selectiva de las células productoras de hipocretina en el hipotálamo lateral en individuos susceptibles genéticamente portadores [2].
Asimismo, junto con la mayoría de los casos idiopáticos, se han descrito casos de narcolepsia secundarios a diversos trastornos del sistema nervioso central, como esclerosis múltiple, postencefalitis, trastornos cerebrovasculares, síndromes hipotalámicos, traumatismos craneales y enfermedades neurodegenerativas, muy probablemente debidos a una lesión directa de las neuronas orexina o sus proyecciones [3].
La narcolepsia también puede ocurrir con síndromes genéticos, como el síndrome de Prader-Willi o la enfermedad de Niemann-Pick de tipo C, y se observan somnolencia y eventos similares a la cataplejía en algunos pacientes con síndrome de Prader-Willi. Los anticuerpos anti-Ma2 paraneoplásicos pueden producir encefalitis hipotalámica con somnolencia, cataplejía y niveles bajos de orexina-A [1].
El test de latencias múltiples del sueño es imprescindible para el diagnóstico de la narcolepsia sin cataplejía y aconsejable para el diagnóstico de la narcolepsia típica.
Las directrices más recientes de tratamiento proponen nuevos fármacos que actúan en todo el grupo de síntomas de forma global [2].
Actualmente parece que la narcolepsia es una patología poco frecuente, pero que afecta de manera importante a los pacientes en sus relaciones personales y laborales, y puede ser causa de desempleo, pérdida de autoestima y otros efectos. Según diferentes estudios, la narcolepsia afecta más a la calidad de vida que la enfermedad de Parkinson o la epilepsia [2].
Sin embargo, datos actuales apuntan a que, hoy en día, esta enfermedad no es tan rara como se cree y muchas veces pasa desapercibida. Sin embargo, dada la repercusión en la calidad de vida de los pacientes, puede conllevar un impacto socioeconómico no desdeñable.
Los mecanismos etiológicos de este síndrome no se conocen bien del todo, pero todo apunta a una alteración de los mecanismos que intervienen en la regulación del sistema hipocretina/orexina que llevan a cabo el mantenimiento del ciclo sueño-vigilia.
Existen múltiples hipótesis de los casos esporádicos (que son la mayoría de las narcolepsias), pero hemos de tener en cuenta que muchos procesos que intervienen en el sistema nervioso central pueden relacionarse con esta entidad (como fue el caso del paciente que exponemos). Por eso, dado el infradiagnóstico de esta patología, debemos tenerla en cuenta en pacientes con hipersomnia y desestructuración del sueño, y lesiones tumorales u otro tipo de lesiones que, aunque no se hayan descrito en la bibliografía como causa de narcolepsia, podrían influir en ella y servir como punto de partida para estudios posteriores.
10.07.23.
La redacción de los casos clínicos que han participado en el I Concurso de casos clínicos ‘Abre los ojos en narcolepsia’ no ha recibido ninguna financiación. La publicación del suplemento ha sido patrocinada por Bioprojet España.
Los autores declaran no tener conflicto de intereses.
Esta biblioteca la componen casos seleccionados a través del concurso Abre los Ojos en Narcolepsia, promovido por Bioprojet España y con el aval de la Sociedad Española del Sueño.
El concurso Abre los Ojos en Narcolepsia tiene
como temática casos clínicos con interés científico y/o asistencial, respecto a su presentación clínica, diagnóstico, abordaje terapéutico, o de cualquier ámbito. Respecto al tratamiento, los casos presentados pueden incluir pacientes de novo, o tratados con medicamentos en combinación o a los que se les haya realizado un cambio en su medicación para tratar la narcolepsia.
La narcolepsia es una enfermedad neurológica, crónica y rara que afecta la capacidad de las personas para regular el sueño. Así, su síntoma más característico es la somnolencia excesiva, que se presenta como una necesidad irresistible de dormir en cualquier momento del día.
Conoce más en: www.lorarodelsueno.es
Un caso clínico favorece una descripción ordenada, tanto de los síntomas como de los acontecimientos que le ocurren a un paciente en el curso de una enfermedad, hasta su tratamiento y evolución, facilitando el aprendizaje continuo del profesional y el manejo de la incertidumbre en la práctica clínica diaria.
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