La narcolepsia es un trastorno de sueño crónico, raro e invalidante. Su prevalencia en Europa y Estados Unidos es de 20-50/100.000 habitantes [2]. Los síntomas comienzan normalmente en la adolescencia, pero el diagnóstico puede retrasarse 10 años o más [3].
La narcolepsia infantil es difícil de diagnosticar, porque los niños con somnolencia pueden presentar síntomas paradójicos, como hiperactividad; además, la cataplejía parcial presentada como facies catapléjica puede interpretarse como tics o simples gestos y suele carecer de desencadenantes típicos. Los test diagnósticos, fundamentalmente el test de latencias múltiples del sueño, son complicados de desarrollar y difíciles de valorar. Los niños con narcolepsia tienden a ganar peso, lo que predispone a obesidad y a síndrome metabólico [4]. Los avances en el tratamiento farmacológico han mejorado la evolución y la calidad de vida [5].
Niña de 4 años sin antecedentes familiares ni personales con desarrollo psicomotor normal. No tiene retraso pondoestatural. Presenta hipersomnia diurna progresiva. Valorada por otorrinolaringología por hipertrofia adenoamigdalar, se le realiza una adenoamigdalectomía sin mejoría y se le remite a la unidad de sueño. La familia refiere hipersomnia progresiva y ataques súbitos de sueño en situaciones inapropiadas, como caminando por la calle o comprando en tiendas, asociados a cambio en la facies, con ptosis bilateral e inexpresividad facial. Queda dormida profundamente, con atonía generalizada, lo que llevó a la madre a trasladarla al servicio de urgencias en una ocasión. También tiene ataques súbitos de sueño en el comedor del colegio. A pesar de ello, el rendimiento escolar es sobresaliente. El sueño nocturno es intranquilo y fragmentado. En ocasiones tiene terrores nocturnos y somniloquia, y enuresis nocturna diaria. Los episodios de atonía muscular que se presentan exclusivamente durante los ataques de sueño provocan siestas de unos 20 minutos, refrescantes y reparadoras, y no están desencadenados por factores emocionales.
Exploraciones complementarias: en la polisomnografía, latencia de sueño y REM acortadas. Tiene múltiples despertares que provocan inestabilidad del sueño y algunas entradas directas en sueño REM desde la vigilia. No tiene trastorno motor ni respiratorio. En el test de latencias múltiples del sueño, latencia media de sueño de 5,5 minutos (Tabla) y entradas directas en sueño REM en las cuatro siestas (Figura).
Los tipajes de HLA-DQB1*0602 y DQB1*1501 son positivos. Se le diagnostica narcolepsia de tipo 1. Iniciamos oxibato sódico con control clínico estrecho y ajustando según la clínica y el crecimiento pondoestatural. También las normas de educación familiar y escolar, y las siestas están regladas.
La evolución es positiva, excepto la persistencia de somniloquia y la enuresis nocturna. A los 13 años, por evolución desfavorable, se decide iniciar tratamiento con pitolisant. Actualmente está en tratamiento combinado con oxibato sódico 4 g/noche y pitolisant 18 mg/mañana. La evolución es favorable y sin efectos adversos.
La paciente inicia ataques súbitos de sueño con atonía generalizada desde los 4 años, y presenta facies catapléjicas ocasionales, sueño nocturno fragmentado con enuresis y pruebas diagnósticas que confirman la narcolepsia de tipo 1. El mayor pico de prevalencia de narcolepsia se encuentra entre los 15 y los 36 años [6], y un 10-15% comienza antes de los 10 años, como en este caso (4 años).
Los síntomas difieren de los observados en los adultos. La cataplejía, como síntoma patognomónico, afecta principalmente a los músculos faciales (facies catapléjica) y carece de desencadenantes emocionales típicos [4]. Los estudios diagnósticos complementarios son más difíciles de realizar e interpretar [1]. Sin embargo, se considera que la narcolepsia infantil es una forma más grave, con niveles bajos o indetectables de hipocretina en el líquido cefalorraquídeo [7]. En el caso que presentamos, el diagnóstico precoz y el tratamiento farmacológico combinado con oxibato sódico + pitolisant, además de medidas higiénico-dietéticas, han permitido que la paciente haga vida normal y presente un sobresaliente currículo escolar, con desarrollo físico adecuado a su edad.
Conocer los síntomas de la narcolepsia y efectuar un diagnóstico precoz evita una alteración del desarrollo psicomotor e intelectual y un aislamiento social [8]. Ante cualquier duda diagnóstica se deben determinar los niveles de hipocretina en el líquido cefalorraquídeo. Aunque existen dos picos de edad de mayor prevalencia, no hay que olvidar que puede comenzar a cualquier edad. Se debe realizar un ajuste progresivo de la medicación, dado el crecimiento y desarrollo de los niños. El tratamiento combinado con oxibato sódico y pitolisant es una opción de primer nivel para el tratamiento de la narcolepsia infantil [9].
10.07.23.
La redacción de los casos clínicos que han participado en el I Concurso de casos clínicos ‘Abre los ojos en narcolepsia’ no ha recibido ninguna financiación. La publicación del suplemento ha sido patrocinada por Bioprojet España.
Los autores declaran no tener conflicto de intereses.
Esta biblioteca la componen casos seleccionados a través del concurso Abre los Ojos en Narcolepsia, promovido por Bioprojet España y con el aval de la Sociedad Española del Sueño.
El concurso Abre los Ojos en Narcolepsia tiene
como temática casos clínicos con interés científico y/o asistencial, respecto a su presentación clínica, diagnóstico, abordaje terapéutico, o de cualquier ámbito. Respecto al tratamiento, los casos presentados pueden incluir pacientes de novo, o tratados con medicamentos en combinación o a los que se les haya realizado un cambio en su medicación para tratar la narcolepsia.
La narcolepsia es una enfermedad neurológica, crónica y rara que afecta la capacidad de las personas para regular el sueño. Así, su síntoma más característico es la somnolencia excesiva, que se presenta como una necesidad irresistible de dormir en cualquier momento del día.
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Un caso clínico favorece una descripción ordenada, tanto de los síntomas como de los acontecimientos que le ocurren a un paciente en el curso de una enfermedad, hasta su tratamiento y evolución, facilitando el aprendizaje continuo del profesional y el manejo de la incertidumbre en la práctica clínica diaria.
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