La narcolepsia es una enfermedad rara, crónica y de gran impacto en la salud física y mental. Tal y como se ha descrito, existe una mayor prevalencia de otros trastornos de sueño concomitantes y comorbilidades médicas en pacientes diagnosticados de esta enfermedad, como trastornos psiquiátricos, afectación del sistema nervioso, trastornos asociados al sistema digestivo, y un mayor riesgo de posibilidades de lesiones y envenenamiento [1]. Dentro de los trastornos de sueño concomitantes son más prevalentes la apnea obstructiva del sueño y el trastorno de conducta del sueño REM [2].
Varón de 36 años que acude a consulta por excesiva somnolencia diurna (Epworth: 22), con antecedentes de hipertensión arterial, hígado graso y distimia. Se realiza una polisomnografía diagnóstica que evidencia apnea obstructiva del sueño grave, por lo que se inicia tratamiento con presión positiva continua en las vías aéreas (CPAP). A pesar de una correcta adhesión al tratamiento, persiste excesiva somnolencia diurna. Meses más tarde relata episodios sugestivos de cataplejía, por lo que se le realiza una polisomnografía y un test de latencias múltiples del sueño, que son compatibles con narcolepsia de tipo 1.
Se inicia tratamiento con modafinilo y clomipramina con adecuada respuesta, pero presenta como efecto adverso impotencia sexual, por lo que se sustituye por oxibato sódico. Dados los antecedentes, se añade venlafaxina y agomelatina.
Años más tarde, la pareja refiere ánimo bajo, cambios de humor y episodios de ingesta nocturna. Por otro lado, se intensifica el tratamiento antihipertensivo, al resultar difícil controlar su hipertensión arterial. Por este motivo se ofrece un tratamiento alternativo: sustituir el oxibato sódico por pitolisant y ajustar el tratamiento antidepresivo para controlar el ánimo.
Hoy en día, con el pitolisant, la desvenlafaxina, la agomelatina y la CPAP se ha conseguido controlar los síntomas relativos a la narcolepsia y, además, los pacientes no presentan alteración de la conducta nocturna, su estado de ánimo se halla en mejoría y la tensión arterial se encuentra controlada.
La excesiva somnolencia diurna es un síntoma común en la narcolepsia y la apnea obstructiva del sueño [3,4]. De hecho, la excesiva somnolencia diurna suele ser el síntoma inicial por el que el paciente consulta. En nuestro caso se le diagnosticó inicialmente apnea obstructiva del sueño grave y, tras iniciar tratamiento con CPAP, con buena adhesión y tolerancia, la excesiva somnolencia diurna persistía, y fue cuando se realizó una polisomnografía y un test de latencias múltiples del sueño. Un adecuado control de los eventos respiratorios y una buena adhesión a la CPAP son indispensables para el diagnóstico certero de narcolepsia y apnea obstructiva del sueño [5].
Los trastornos psiquiátricos son frecuentes en los pacientes con narcolepsia y se presentan en un 20-30%. Destacan entre ellos la ansiedad y la depresión [6]. Es fundamental reevaluar al paciente narcoléptico hasta conseguir un buen control del ánimo. En este caso ha sido clave el seguimiento por psiquiatría y el reajuste de los antidepresivos para lograrlo. Además, el tratamiento con oxibato sódico puede empeorar estos síntomas, tal y como sucedió en nuestro paciente.
Las neuronas que generan orexina se comunican también con el sistema nervioso autonómico [7]; por ello, no es infrecuente que en pacientes narcolépticos de tipo 1, con déficit de orexina, se evidencien efectos cardiovasculares, como hipertensión arterial, fenómeno de no-dipper de tensión arterial e incremento de la frecuencia cardíaca. En nuestro caso, el paciente ya presentaba antes del diagnóstico de narcolepsia hipertensión arterial, y, tras la utilización de oxibato sódico, precisó multiterapia para su control.
El avance científico ha sido fundamental para adecuar el tratamiento del paciente. Tener en cuenta los antecedentes y no sólo el síntoma de la narcolepsia es indispensable para ofrecer un correcto manejo terapéutico.
A pesar del avance exponencial en los últimos años en cuanto a desarrollo de fármacos nuevos, es necesario abrir nuevas líneas de investigación en cuanto a terapias que ayuden a paliar los síntomas, sean seguras y tengan como diana el origen de la propia enfermedad: el déficit de orexinas.
10.07.23.
La redacción de los casos clínicos que han participado en el I Concurso de casos clínicos ‘Abre los ojos en narcolepsia’ no ha recibido ninguna financiación. La publicación del suplemento ha sido patrocinada por Bioprojet España.
Los autores declaran no tener conflicto de intereses.
Esta biblioteca la componen casos seleccionados a través del concurso Abre los Ojos en Narcolepsia, promovido por Bioprojet España y con el aval de la Sociedad Española del Sueño.
El concurso Abre los Ojos en Narcolepsia tiene
como temática casos clínicos con interés científico y/o asistencial, respecto a su presentación clínica, diagnóstico, abordaje terapéutico, o de cualquier ámbito. Respecto al tratamiento, los casos presentados pueden incluir pacientes de novo, o tratados con medicamentos en combinación o a los que se les haya realizado un cambio en su medicación para tratar la narcolepsia.
La narcolepsia es una enfermedad neurológica, crónica y rara que afecta la capacidad de las personas para regular el sueño. Así, su síntoma más característico es la somnolencia excesiva, que se presenta como una necesidad irresistible de dormir en cualquier momento del día.
Conoce más en: www.lorarodelsueno.es
Un caso clínico favorece una descripción ordenada, tanto de los síntomas como de los acontecimientos que le ocurren a un paciente en el curso de una enfermedad, hasta su tratamiento y evolución, facilitando el aprendizaje continuo del profesional y el manejo de la incertidumbre en la práctica clínica diaria.
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