La narcolepsia de tipo 1 y la esquizofrenia son enfermedades con un gran impacto social. Con frecuencia, ambas se diagnostican en la adolescencia. Siendo un reto diagnóstico, se ha descrito en la bibliografía la coexistencia de ambas entidades en el 5-13% de pacientes con narcolepsia de tipo 1, sobre todo en la infancia y la adolescencia, y la narcolepsia precede a la psicosis [1,2].
Tradicionalmente se ha considerado que la aparición de síntomas psicóticos en la narcolepsia de tipo 1 era consecuencia de los fármacos psicoestimulantes; sin embargo, se debe ser cauto al respecto, pues se han descrito también estos cuadros en pacientes que no habían recibido tratamiento para la narcolepsia de tipo 1 [2].
Esta presumible asociación entre ambas enfermedades expone aspectos interesantes desde el punto de vista fisiopatológico, así como en su tratamiento clínico-terapéutico.
Mujer de 21 con antecedentes de trastorno de conducta alimentaria en la adolescencia. Consultó por cuadro de somnolencia diurna excesiva de un año de evolución. Asociaba alucinaciones hipnagógicas e hipnopómpicas multisensoriales, así como cataplejías ante emociones fuertes. La exploración neurológica fue normal. Se le diagnosticó narcolepsia de tipo 1 con test de latencias múltiples del sueño con tres comienzos de sueño en fase REM y HLA-DRb1 positivo. Se probaron diferentes fármacos para la somnolencia: modafinilo (inicialmente eficaz) y, posteriormente, oxibato sódico, con mejoría significativa de la somnolencia diurna y alucinaciones hipnagógicas. Se añadió venlafaxina para las cataplejías, que debió cambiarse a nortriptilina por pérdida de peso importante. Tras un año de buen control clínico, la paciente empeoró de la somnolencia y las cataplejías, y refería mal descanso nocturno. Se decidió aumentar la dosis de oxibato sódico. Con relación a la subida de la dosis, comenzó con alucinaciones auditivas complejas (voces con ideas extrañas y religiosas), con crítica parcial y repercusión emocional, así como delirios autorreferenciales y de perjuicio. A pesar de la retirada del oxibato sódico y tratamiento con antipsicóticos, las alucinaciones auditivas continuaron, con mejoría de la clínica delirante. Paradójicamente, desarrolló un gran empeoramiento de la narcolepsia con importante repercusión en el ámbito personal y funcional. Se pautó pitolisant sin llegar a la dosis óptima por la retirada motu proprio. Al cabo de varios meses se reintroducejo el oxibato sódico, pero presentó aumento de las alucinaciones auditivas, con fluctuaciones en la intensidad de éstas, sin llegar a remitir. Finalmente, se le diagnosticó esquizofrenia cumpliendo los criterios del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, quinta edición. Con respecto a la narcolepsia, actualmente está tratada con dosis bajas de oxibato sódico y modafinilo, y continúa con alucinaciones hipnagógicas e hipnopómpicas complejas, tanto visuales como táctiles y auditivas. Presenta una media de una cataplejía al mes y la somnolencia se encuentra controlada.
La coexistencia de narcolepsia y psicosis es una entidad clínica rara, que habitualmente implica un peor pronóstico clínico y terapéutico [2]. El manejo de estos pacientes es complejo, y el clínico se enfrenta a un gran desafío diagnóstico. Por un lado, por la posible confusión en la etiología, dada la similitud sintomática (a veces los síntomas de narcolepsia de tipo 1 pueden asemejarse a los psicóticos), y, por otro lado, por la alta complejidad relacionada con el plan terapéutico, pues los medicamentos considerados de primera elección en narcolepsia (anfetaminas, modafinilo y oxibato sódico) pueden empeorar los síntomas psicóticos por la inducción de un estado hiperdopaminérgico [3-5], y los antipsicóticos, a su vez, aumentar la somnolencia diurna. Resulta fundamental realizar una anamnesis detallada y tener en cuenta la cronología de los síntomas. En nuestro caso, inicialmente se plantearon las alucinaciones como parte de la clínica característica de la narcolepsia de tipo 1; posteriormente, dado el empeoramiento clínico, se retiraron los posibles fármacos causantes y finalmente se le diagnosticó esquizofrenia coexistente con narcolepsia de tipo 1. Los pacientes semejantes a nuestro caso suelen tener síntomas psicóticos no relacionados con el sueño, incluyendo un comportamiento desorganizado y un trastorno cognitivo que comienza años después del diagnóstico de narcolepsia de tipo 1 (6,8 años en promedio) [6]. Se debe sospechar un trastorno psicótico comórbido si surgen alucinaciones e ideas delirantes, y si es poco probable que estén relacionadas con las intrusiones del sueño REM [6]. Asimismo, aunque es inusual, cabe la posibilidad de que la narcolepsia de tipo 1 se diagnostique erróneamente como esquizofrenia, aunque varios casos publicados demuestran que puede ocurrir, y la narcolepsia de tipo 1 se debe considerar en el diagnóstico diferencial de enfermedades psiquiátricas atípicas y refractarias [7,8].
La coexistencia de estas entidades plantea desafíos diagnósticos y terapéuticos debido a la superposición de síntomas y las posibles interacciones entre los trastornos, y es importante incluirlas en el diagnóstico diferencial de ambas. Debe sospecharse esta patología dual cuando existe clínica psicótica y alucinaciones complejas con pobre o falta de crítica asociada, así como cuando el inicio es posterior a un diagnóstico claro de narcolepsia con un período previo de buen control. Este caso subraya la necesidad de más investigación para comprender mejor la relación entre la narcolepsia y la esquizofrenia, así como para desarrollar estrategias diagnósticas y terapéuticas efectivas.
10.07.23.
La redacción de los casos clínicos que han participado en el I Concurso de casos clínicos ‘Abre los ojos en narcolepsia’ no ha recibido ninguna financiación. La publicación del suplemento ha sido patrocinada por Bioprojet España.
Los autores declaran no tener conflicto de intereses.
Esta biblioteca la componen casos seleccionados a través del concurso Abre los Ojos en Narcolepsia, promovido por Bioprojet España y con el aval de la Sociedad Española del Sueño.
El concurso Abre los Ojos en Narcolepsia tiene
como temática casos clínicos con interés científico y/o asistencial, respecto a su presentación clínica, diagnóstico, abordaje terapéutico, o de cualquier ámbito. Respecto al tratamiento, los casos presentados pueden incluir pacientes de novo, o tratados con medicamentos en combinación o a los que se les haya realizado un cambio en su medicación para tratar la narcolepsia.
La narcolepsia es una enfermedad neurológica, crónica y rara que afecta la capacidad de las personas para regular el sueño. Así, su síntoma más característico es la somnolencia excesiva, que se presenta como una necesidad irresistible de dormir en cualquier momento del día.
Conoce más en: www.lorarodelsueno.es
Un caso clínico favorece una descripción ordenada, tanto de los síntomas como de los acontecimientos que le ocurren a un paciente en el curso de una enfermedad, hasta su tratamiento y evolución, facilitando el aprendizaje continuo del profesional y el manejo de la incertidumbre en la práctica clínica diaria.
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