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Abre los Ojos en Narcolepsia

Concurso de casos clínicos

Parálisis de sueño durante la siesta como síntoma inicial de narcolepsia

Paloma Villalobos-López, Antonio Maldonado-Contreras

Introducción

La narcolepsia es una enfermedad poco prevalente en la que suele existir un retraso en el diagnóstico que puede llegar incluso a años [1,2], principalmente porque no suelen aparecer todos los síntomas de forma simultánea, sino frecuentemente de forma escalonada y progresiva [3]. Es, por tanto, determinante conocer la patología del sueño, prestar atención a sus síntomas y derivar a unidades especializadas de referencia, ya que muchas de estas patologías requieren una intervención rápida para modificar la calidad de vida de estos pacientes, aplicar el tratamiento adecuado y poder dar consejo genético, orientar sobre el pronóstico, etc.

Caso Clínico

Se trata de un varón de 16 años que en los meses previos a consultar sufre parálisis de sueño ocasionalmente, tras pocos minutos de inicio de la siesta posprandial, que le generan mucha ansiedad, motivo principal por el que acude a consulta. Ocasionalmente, estas parálisis de sueño se acompañaban de alucinaciones hipnopómpicas (que él relacionaba con sueños o con no estar despierto completamente). Presenta un horario de sueño nocturno de unas siete horas más dos horas de siesta que le resultan muy refrescantes. Presenta buen rendimiento escolar. Al hacer anamnesis dirigida refiere que, tras meses sufriendo estas parálisis de sueño, aparecieron episodios de sacudidas de brazos y piernas, sobre todo cuando se ríe, que en alguna ocasión casi le hacen caer (‘pensaba que le ocurría a todo el mundo’). Posteriormente, a estos síntomas se añadieron unos tres despertares nocturnos de breve duración, con conciliación posterior inmediata y ocasionales ataques de sueño por la mañana, que relaciona con las clases de matemáticas (‘el profesor es muy aburrido’). Tras la sospecha clínica, solicitamos estudio de test de latencias múltiples de sueño (Tabla I) y un estudio de polisomnográfico nocturno (Tabla II), que son concluyentes con el diagnóstico de narcolepsia (latencia de sueño muy corta, latencia de sueño REM adelantada, sueño algo fragmentado, media en el test de latencias múltiples del sueño de 2,1 minutos y presencia de cuatro sleep onset REM) (Figs. 1, 2 y 3). Ya que los episodios de somnolencia le ocurren todos los días a la misma hora, se pauta una siesta breve matutina que en inicio le refresca mucho y refiere poder continuar con su actividad escolar. Posteriormente hubo que añadir a la misma hora modafinilo (200 mg). Le recomendamos venlafaxina para las cataplejías o incluso iniciar tratamiento con oxibato sódico (este último no quiere tomarlo por incomodidad de la segunda dosis, y la venlafaxina también la rechaza por miedo a los efectos secundarios). Pactamos que cumplirá con buena higiene de sueño, tomará el modafinilo y seguirá con las siestas pautadas (la vespertina que ya realizaba y la matutina) y, si empeora, añadiremos otros tratamientos. Se mantiene bien con esta pauta, no percibe mucha fragmentación del sueño nocturno (uno o dos despertares muy breves tras los que vuelve a conciliar sin problema); de hecho, despierta descansado, las cataplejías son ocasionales y no le molestan en el desarrollo de su vida diaria, y los ataques de sueño están muy controlados. Refiere sentirse mejor y sin grandes limitaciones en su vida diaria (buen rendimiento académico, no bebe alcohol, pero tampoco le afecta, ya que nunca ha bebido, mantiene horarios de sueño regulares y realiza actividad física regular).

Discusión

Estudios recientes apuntan a que la narcolepsia de tipo 1 (o narcolepsia con cataplejía) se debe a bajos niveles en el organismo de orexinas (o hipocretinas), responsables, entre otras cosas, de regular los ciclos de sueño y vigilia [4]. Afecta de forma similar a hombres y mujeres, y suele haber un retraso diagnóstico importante hasta de varios años. Clásicamente, el diagnóstico requería la presencia de la tétrada: excesiva somnolencia diurna, cataplejía, alucinaciones hipnagógicas y/o hipnopómpicas, y parálisis de sueño [5]. Los últimos tres síntomas son manifestaciones de una regulación alterada del sueño REM (inherente al síndrome). Todos los pacientes presentan somnolencia diurna excesiva, objetivable mediante estudios adecuados, mientras que los otros tres síntomas aparecen de forma variable y tan sólo un 10% de los pacientes presenta la tétrada completa. Lo curioso del caso es la presentación clínica y el motivo de consulta. El paciente sólo había percibido la existencia de parálisis de sueño, que suelen ser normales, fundamentalmente en jóvenes con pocas horas de sueño nocturno por rebote de fase REM [6]. Estas parálisis característicamente las sufría durante las siestas posprandiales, nunca relacionadas con el sueño nocturno. Lo que hizo sospechar el diagnóstico fue su aparición al minuto o pocos minutos de inicio del sueño. El síntoma inicial más frecuente en la narcolepsia suelen ser los ataques de sueño incoercibles o la cataplejía en la narcolepsia de tipo 1 [7]. La cataplejía se considera como el único síntoma específico de la narcolepsia, ya que los otros síntomas pueden darse en otras situaciones o enfermedades. Y, por supuesto, la aclaración de esas supuestas mioclonías, que, finalmente, con una anamnesis dirigida, fueron catalogadas de cataplejía. Hay que tener en cuenta que el diagnóstico de esta entidad puede llegar a ser complejo en niños y adolescentes, dado que no todos los cuestionarios están adaptados a esta edad y la anamnesis puede ser compleja [8]. También es interesante destacar la buena evolución que ha tenido hasta el momento el paciente, con una calidad de vida aceptable, con pocas medidas terapéuticas y con buenas medidas de higiene de sueño.

Conclusiones

Es muy importante una buena anamnesis dirigida en las consultas especializadas de sueño para hacer un buen diagnóstico diferencial y prestar atención a síntomas que pueden ser comunes en la población normal o estar evidenciando una enfermedad tan importante como la narcolepsia. Es importante, además, tener en cuenta que los pacientes más jóvenes frecuentemente ocultan o justifican síntomas determinantes para el diagnóstico de ciertas patologías de sueño. Otro punto que cabe destacar es la necesidad de la elección de un tratamiento personalizado en función del control de síntomas, y las peculiaridades y circunstancias de cada paciente.

Bibliografía

  1. Slowik JM, Collen JF, Yow AG. Narcolepsy. In StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023.
  2. Thorpy MJ, Krieger AC. Delayed diagnosis of narcolepsy: characterization and impact. Sleep Med 2014; 15: 502-7.
  3. Bassetti CLA, Adamantidis A, Burdakov D, Han F, Gay S, Kallweit U, et al. Narcolepsy—clinical spectrum, aetiopathophysiology, diagnosis and treatment. Nat Rev Neurol 2019; 15: 519-39.
  4. Mahoney CE, Cogswell A, Koralnik IJ, Scammell TE. The neurobiological basis of narcolepsy. Nat Rev Neurosci 2019; 20: 83-93.
  5. Murray TJ, Foley A. Narcolepsy. Can Med Assoc J 1974; 110: 63-6.
  6. Farooq M, Anjum F. Sleep paralysis. In StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023.
  7. Maski K, Mignot E, Plazzi G, Dauvilliers Y. Disrupted nighttime sleep and sleep instability in narcolepsy. J Clin Sleep Med 2022; 18: 289-304.
  8. Benmedjahed K, Wang YG, Lambert J, Evans C, Hwang S, Black J, et al. Assessing sleepiness and cataplexy in children and adolescents with narcolepsy: a review of current patient-reported measures. Sleep Med 2017; 32: 143-9.

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Caso Clínico

Afiliaciones

Servicio de Neurofisiología Clínica. Hospital Universitario Torrecárdenas (P. Villalobos- López). Servicio de Neurofisiología Clínica. Clínica Neurodem. Almería (P. Villalobos-López). Servicio de Neurofisiología Clínica. Hospital HLA La Inmaculada. Granada (A. Maldonado-Contreras).

Correspondencias

Dra. Paloma Villalobos López. Servicio de Neurofisiología Clínica. Hospital Universitario Torrecárdenas. C/ Hermandad de Donantes de Sangre s/n. E-0400 Almería.

Email

palomeka@yahoo.es

Aceptado

10.07.23.

Financiación

La redacción de los casos clínicos que han participado en el I Concurso de casos clínicos ‘Abre los ojos en narcolepsia’ no ha recibido ninguna financiación. La publicación del suplemento ha sido patrocinada por Bioprojet España.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener conflicto de intereses.

La Biblioteca

Esta biblioteca la componen casos seleccionados a través del concurso Abre los Ojos en Narcolepsia, promovido por Bioprojet España y con el aval de la Sociedad Española del Sueño.

El Concurso

El concurso Abre los Ojos en Narcolepsia tiene
como temática casos clínicos con interés científico y/o asistencial, respecto a su presentación clínica, diagnóstico, abordaje terapéutico, o de cualquier ámbito. Respecto al tratamiento, los casos presentados pueden incluir pacientes de novo, o tratados con medicamentos en combinación o a los que se les haya realizado un cambio en su medicación para tratar la narcolepsia.

Sobre la Narcolepsia

La narcolepsia es una enfermedad neurológica, crónica y rara que afecta la capacidad de las personas para regular el sueño. Así, su síntoma más característico es la somnolencia excesiva, que se presenta como una necesidad irresistible de dormir en cualquier momento del día.

Conoce más en: www.lorarodelsueno.es

La web que hace visible esta enfermedad rara. Encuentra aquí información y recursos para comprender mejor a los pacientes, eliminar el estigma hacia la enfermedad y favorecer su entendimiento.

Casos Clínicos

Un caso clínico favorece una descripción ordenada, tanto de los síntomas como de los acontecimientos que le ocurren a un paciente en el curso de una enfermedad, hasta su tratamiento y evolución, facilitando el aprendizaje continuo del profesional y el manejo de la incertidumbre en la práctica clínica diaria.

Sobre Bioprojet

Bioprojet es una compañía internacional fundada en 1982 que agrupa investigación académica y desarrollo farmacéutico industrial para diseñar y desarrollar fármacos precursores de nuevos grupos terapéuticos.