Introducción. Habitualmente, el diagnóstico de narcolepsia es tardío, debido al solapamiento de síntomas con otros trastornos más comunes, como el síndrome de apnea-hipopnea, el insomnio, el trastorno por déficit de atención/hiperactividad, síndromes ansiosodepresivos y trastornos de la conducta. Este retraso aumenta la sintomatología de la enfermedad y las comorbilidades, lo que complica notoriamente el tratamiento de estos pacientes.
Caso clínico. Varón de 40 años con historia de varios accidentes conduciendo vehículos, en seguimiento por neumología por un síndrome de apnea-hipopnea grave, que es remitido a nuestra unidad del sueño por hipersomnolencia diurna (incluso conduciendo) y despertares múltiples durante la noche, asociado a episodios de parálisis del despertar, parasomnias (ensoñaciones, gritos, insultos y movimientos involuntarios durante el sueño) y episodios paroxísticos de pérdida generalizada del tono muscular de varios minutos de duración ante situaciones de estrés emocional, risa o atragantamiento sin pérdida de conciencia. Se realizó una polisomnografía con test de latencias que confirmó el diagnóstico de narcolepsia de tipo 1. A pesar del tratamiento recibido, el paciente sigue durmiendo de 10 a 12 horas diarias con siestas poco reparadoras. Se le reconoce la incapacidad laboral total y posteriormente presenta una depresión mayor con dos intentos autolíticos, por lo que se le valora en psiquiatría, y se emplean diferentes inhibidores de la recaptación de la serotonina y fármacos duales.
Conclusión. Es crucial conocer el tratamiento óptimo de la narcolepsia y sus comorbilidades para proporcionarle al paciente el mayor alivio posible de su sintomatología y una mejora de su calidad de vida. Los pacientes que presentan comorbilidades psiquiátricas precisan una vigilancia farmacológica estrecha por el riesgo autolítico y de dependencia/abuso de sustancias. Es importante en estos casos realizar un manejo multidisciplinar para optimizar el abordaje terapéutico y tratar al paciente desde un punto de vista biopsicosocial.
Varón de 40 años, electricista de profesión, con historia de varios accidentes conduciendo vehículos, en seguimiento por neumología por un síndrome de apnea-hipopnea grave, que es remitido a nuestra unidad del sueño por hipersomnolencia diurna (incluso conduciendo) y despertares múltiples durante la noche, asociado a episodios de parálisis de despertar, parasomnias (ensoñaciones, gritos, insultos y movimientos involuntarios durante el sueño) y episodios paroxísticos de pérdida generalizada del tono muscular de varios minutos de duración ante situaciones de estrés emocional, risa o atragantamiento sin pérdida de conciencia. Se realizó una polisomnografía con test de latencias que confirmó el diagnóstico de narcolepsia de tipo 1.
Inicialmente se pautó clomipramina en dosis ascendentes y programación de siestas, con escasa respuesta. Posteriormente se añadió modafinilo, con lo que la mejoría fue parcial, con cataplejías casi diarias, y oxibato sódico nocturno en dosis bajas con control estrecho respiratorio por parte de neumología. A pesar de la combinación terapéutica, el paciente sigue durmiendo de 10 a 12 horas diarias con siestas poco reparadoras. Se le reconoce la incapacidad laboral total por un tribunal médico y posteriormente presenta una depresión mayor con dos intentos autolíticos (abuso de sustancias con el tratamiento para la narcolepsia), por lo que se le valora en Psiquiatría. Por nuestra parte, también se decide el reajuste farmacológico y vigilancia estrecha, cambiando la clomipramina por pitolisant, y reduciendo el modafinilo y el oxibato. El tratamiento con antidepresivos ha sido complejo por parte de psiquiatría, y se han empleado diferentes inhibidores de la recaptación de la serotonina y fármacos duales.
En una revisión reciente sobre las comorbilidades derivadas de la narcolepsia, se estima que hasta un 13,2% de los pacientes que se enfrentan a esta enfermedad asocia un trastorno de ansiedad y un 24% presenta trastorno del ánimo [2]. Tampoco se puede eludir la alta prevalencia de pacientes que presentan apneas del sueño (45,6%). Los casos de pacientes con enfermedad grave y con una calidad de vida muy pobre desembocan con frecuencia en trastornos psiquiátricos, por lo que hay que tenerlos muy en cuenta en el tratamiento de estos casos. Nuestro paciente es el paradigma de la complejidad del tratamiento terapéutico de los pacientes con diagnóstico de narcolepsia asociada a sus comorbilidades más frecuentes. Las terapias de primera línea para las cataplejías, como el oxibato o los derivados anfetamínicos, no se recomiendan en trastornos ansiosodepresivos ni en la patología respiratoria grave por alto riesgo de descompensación. Además, se ha descrito la asociación entre hipersomnolencia diurna e ideación suicida, que se intensifica en quienes presentan depresión comórbida. La comorbilidad psiquiátrica obliga a modificar los diferentes fármacos empleados en narcolepsia y compatibilizarlos con otros antidepresivos utilizados por los psiquiatras, lo que añade una dificultad extra al tratamiento. El pitolisant es un fármaco adecuado en estos casos, ya que, además de tener indicación en pacientes con narcolepsia de tipo 1, no afecta directamente a la psicopatología que puedan presentar.
Es crucial conocer el tratamiento óptimo de la narcolepsia y sus comorbilidades para proporcionarle al paciente el mayor alivio posible de su sintomatología y una mejora de su calidad de vida. Los pacientes que presentan comorbilidades psiquiátricas precisan una vigilancia farmacológica estrecha por el riesgo autolítico y de dependencia/abuso de sustancias. Es importante en estos casos realizar un tratamiento multidisciplinar para optimizar el abordaje terapéutico y tratar al paciente desde un punto de vista biopsicosocial.
10.07.23.
La redacción de los casos clínicos que han participado en el I Concurso de casos clínicos ‘Abre los ojos en narcolepsia’ no ha recibido ninguna financiación. La publicación del suplemento ha sido patrocinada por Bioprojet España.
Los autores declaran no tener conflicto de intereses.
Esta biblioteca la componen casos seleccionados a través del concurso Abre los Ojos en Narcolepsia, promovido por Bioprojet España y con el aval de la Sociedad Española del Sueño.
El concurso Abre los Ojos en Narcolepsia tiene
como temática casos clínicos con interés científico y/o asistencial, respecto a su presentación clínica, diagnóstico, abordaje terapéutico, o de cualquier ámbito. Respecto al tratamiento, los casos presentados pueden incluir pacientes de novo, o tratados con medicamentos en combinación o a los que se les haya realizado un cambio en su medicación para tratar la narcolepsia.
La narcolepsia es una enfermedad neurológica, crónica y rara que afecta la capacidad de las personas para regular el sueño. Así, su síntoma más característico es la somnolencia excesiva, que se presenta como una necesidad irresistible de dormir en cualquier momento del día.
Conoce más en: www.lorarodelsueno.es
Un caso clínico favorece una descripción ordenada, tanto de los síntomas como de los acontecimientos que le ocurren a un paciente en el curso de una enfermedad, hasta su tratamiento y evolución, facilitando el aprendizaje continuo del profesional y el manejo de la incertidumbre en la práctica clínica diaria.
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