Índice de Contenidos
¿Qué son las cataplejias?
Son episodios transitorios y autolimitados de pérdida del tono muscular o parálisis de la musculatura voluntaria, desencadenados por emociones intensas, generalmente positivas (como la risa, sorpresa, alegría), aunque también pueden ocurrir tras emociones negativas1. Se resuelven de manera espontánea en pocos segundos o minutos. Pueden ser parciales o generalizadas, en función de los músculos afectados y pueden llegar a ser uno de los síntomas más invalidantes en aquellos casos en los que ocurren varias veces al día.
¿Cómo se puede diagnosticar una cataplejia?
El diagnóstico es clínico; además de ser un fenómeno clínico interesante, es fundamental identificarlas, ya que su presencia es característica de la narcolepsia tipo 12,3, un trastorno neurológico crónico en el que existe una pérdida selectiva de neuronas productoras de hipocretina (orexina) en el hipotálamo lateral. Esta patología cursa con somnolencia diurna excesiva, fragmentación del sueño nocturno, trastornos del sueño REM (parálisis del sueño y alucinaciones relacionadas al sueño) y cataplejias. Es una afección inmunomediada adquirida que se desarrolla en personas genéticamente predispuestas, estando también involucrados en su etiología factores ambientales4. Hasta un 90% de los pacientes con cataplejias tienen positividad del marcador inmunohistoquímico específico (HLA DQB1*0602)5.
Aunque es poco frecuente, las cataplejias pueden ocurrir en otras enfermedades, como la enfermedad Niemann-Pick tipo C, el síndrome de Prader-Willi, la encefalitis paraneoplásica anti Ma2, la enfermedad de Norrie, el síndrome de Moebius y en un tipo específico de ataxia cerebelosa.
¿Cómo es la fisiopatología?
La hipocretina es un neuropéptido del sistema nervioso central que promueve y estabiliza la vigilia e inhibe el sueño. Ante un déficit de hipocretina, el estado de vigilia y alerta se vuelve inestable, y se desestructura el sueño nocturno, dando lugar a una disociación del sueño REM, en la que eventos que ocurren de manera fisiológica durante esta fase del sueño (como la atonía muscular) aparecen durante la vigilia, dando lugar a las cataplejias.
Las neuronas productoras de hipocretina se proyectan ampliamente en el cerebro, incluyendo regiones encargadas de la regulación y procesamiento de las emociones y la recompensa (amígdala, corteza prefrontal medial, tegmento ventral, núcleo accumbens), estimulando estas regiones para la producción de distintos neurotransmisores como noradrenalina, dopamina, serotonina e histamina6.
La hipocretina regula la función de las neuronas en distintos núcleos encargados de la atonía muscular durante la fase de sueño REM. Al exponerse una persona narcoléptica a emociones intensas, esta región se activa de forma indebida, generando la parálisis y ausencia de reflejos característica de las cataplejias.
Características clínicas de las cataplejias: ¿cómo puedo saber cómo es una cataplejia?
La debilidad muscular suele ser bilateral y progresa desde la cabeza hacia los pies, involucrando inicialmente la musculatura facial, con interrupción de la expresión, caída de los párpados y debilidad mandibular. A medida que progresa, afecta la musculatura cervical, brazos, tronco y luego las piernas en los casos generalizados con el consecuente “desplome” al suelo.
En la población infantil, las cataplejias presentan mayor actividad motora: movimientos sutiles en cara tipo gesticulación, salida de la lengua, parpadeo, movimientos tipo temblor de mandíbula o rodillas.
Con el transcurso del tiempo, lo habitual es que las cataplejias se hagan menos frecuentes y más llevaderas.
¿Qué medidas no farmacológicas se pueden adoptar para prevenirlo?
El tratamiento no farmacológico consiste en terapia cognitivo-conductual, técnicas de control y gestión de las emociones y las expectativas, relajación y manejo del estrés. Prever situaciones que puedan generar emociones fuertes, anticiparse y tomar medidas para evitarlas o para evitar lesionarse si ocurren.
Mantener buenos hábitos de sueño: garantizar 7-8 horas de sueño nocturno y horarios regulares. Realizar siestas breves programadas para liberar la presión de sueño, ya que las cataplejias empeoran con la fatiga y el cansancio. Realizar ejercicio físico regular, en horario de luz solar. Evitar sustancias estimulantes (cafeína, teína, cacao) después de las 17 h.
El tratamiento farmacológico es sintomático y personalizado, siendo de utilidad fármacos que se emplean también para la somnolencia diurna excesiva e inhibidores de la recaptación de la serotonina y la noradrenalina.
Dra. Mª Alexandra de la Rosa
Médico especialista en Neurofisiología clínica
Complejo Hospitalario Universitario de Toledo