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Diagnóstico de la narcolepsia: cada minuto cuenta

Enfermedad infradiagnosticada

La narcolepsia es una enfermedad infradiagnosticada. De hecho, se considera que hasta un 50% de personas que sufren esta enfermedad aún no están diagnosticadas 1.

El retraso en su diagnóstico puede ser debido en muchos casos a la falta de una sintomatología clara 2. Las características clínicas más relevantes de la narcolepsia son:

  • Excesiva somnolencia diurna (ESD)
  • Cataplejía
  • Parálisis del sueño
  • Alucinaciones hipnagógicas o hipnopómpicas
  • Episodios de comportamiento automático
  • Sueño nocturno fragmentado

A pesar de que la edad más habitual de comienzo de la enfermedad oscila entre los 10 y 20 años 3, el tiempo medio desde la manifestación de los síntomas hasta el diagnóstico puede extenderse hasta 15 años 4.

Problemas asociados al retraso en el diagnóstico de la narcolepsia

El diagnóstico temprano es muy importante para poder establecer un tratamiento adecuado que permita controlar los síntomas y lograr un mejor seguimiento de los pacientes 5.

El retraso en el diagnóstico se suele deber a la falta de reconocimiento de los síntomas de la enfermedad, lo que resulta en muchos casos en un diagnóstico erróneo 4. De hecho, es frecuente que años antes del diagnóstico definitivo, muchos pacientes sean diagnosticados erróneamente de problemas mentales, depresión o insomnio 4.

Estos errores en el diagnóstico pueden resultar en la administración de un tratamiento inadecuado. Por ejemplo, se han reportado casos de niños con narcolepsia que fueron tratados previamente con anticonvulsivos al ser mal diagnosticados de epilepsia 6.

Además de los retrasos en los tratamientos adecuados, el retraso en el diagnóstico de la narcolepsia puede conllevar problemas de desarrollo (alteraciones de la atención, memoria o lenguaje) en el niño/adolescente, así como incrementar el riesgo de problemas psiquiátricos (ansiedad y/o depresión), obesidad o problemas endocrinos al alcanzar la edad adulta 2,7.

Estrategias para mejorar el diagnóstico temprano

La atención primaria es una pieza esencial para mejorar el diagnóstico temprano de la narcolepsia. Por ello, es muy importante concienciar a los médicos de familia y pediatras sobre su importancia en el diagnóstico precoz de esta enfermedad.

La identificación y caracterización de los síntomas de la narcolepsia puede suponer un reto para el profesional sanitario. Por ejemplo, la cataplejía es difícil de describir para los pacientes por lo que a veces se olvidan de mencionar otros síntomas típicos de la enfermedad que facilitarían su diagnóstico clínico 8.

Una correcta anamnesis inicial puede ser fundamental para reducir los plazos de diagnóstico de narcolepsia. Por ejemplo, preguntas sobre la frecuencia del sueño, episodios de somnolencia diurnos, sueños vívidos durante las siestas o la edad de aparición de los primeros episodios de somnolencia pueden ayudar a identificar a pacientes con narcolepsia 8.

Por lo tanto, una rápida detección de posibles casos de narcolepsia en Atención Primaria permitirá acelerar la derivación de estos pacientes a los especialistas del sueño y, con ello, acortar los plazos para poder administrar un tratamiento adecuado y mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

Conclusiones

El diagnóstico precoz de la narcolepsia es esencial para evitar terapias erróneas y, por tanto, poder establecer un tratamiento adecuado que permita evitar muchas de las comorbilidades asociadas a esta enfermedad. Para conseguirlo, es fundamental concienciar a los médicos de Atención Primaria sobre la importancia de una correcta anamnesis inicial en el diagnóstico diferencial de la enfermedad.

Una rápida detección de posibles casos de narcolepsia en la atención primaria permitirá acortar plazos en su diagnóstico y tratar adecuadamente la enfermedad, mejorando así la calidad de vida de los pacientes con narcolepsia.

Referencias

  1. Scammell TE. Narcolepsy. N Engl J Med. 2015; 373: 2654-62.
  2. En torno al 50% de los síntomas de la narcolepsia se presentan en la adolescencia. El médico interactivo. 2019. [Consultado el 23 noviembre 2021] Disponible en link.
  3. Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. Informe de posicionamiento terapéutico de pitolisant (Wakix®) en el tratamiento de la narcolepsia. 2017.
  4. Thorpy MJ, Krieger AC. Delayed diagnosis of narcolepsy: characterization and impact. Sleep Med. 2014;15(5):502–507.
  5. De la Herrán-Arita AK and García-García F. Current and emerging options for the drug treatment of narcolepsy. Drugs. 2013; 73:1771-81.
  6. Macleod S, Ferrie C, Zuberi SM. Symptoms of narcolepsy in children misinterpreted as epilepsy. Epileptic Disord. 2005;7:13–7.
  7. Barker EC, Flygare J, Paruthi S, Sharkey KM. Living with Narcolepsy: Current Management Strategies, Future Prospects, and Overlooked Real-Life Concerns. Nat Sci Sleep. 2020; 12:453-466.
  8. Thorpy M, Morse AM. Reducing the clinical and socioeconomic burden of narcolepsy by ealier diagnosis and effective treatment. Sleep Med Clin. 2017; 12(1):61-71.
  9. Pabón RM, García de Gurtubay I, Morales G, Urriza J, Imirizaldu L, Ramos-Argüelles F. Narcolepsia: actualización en etiología, manifestaciones clínicas y tratamiento. Anales Sis San Navarra. 2010; 33:191-201.

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